Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền ở trẻ sơ sinh thông thường rất khó chẩn đoán bởi chúng không có biểu hiện cụ thể, rõ ràng. Đã có nhiều trường hợp trẻ bị dị tật ở tay chân, chậm phát triển hoặc bị thiểu năng trí tuệ do không điều trị đúng lúc.

Để đảm bảo trẻ phát triển ổn định và khỏe mạnh về thể chất, tinh thần, sàng lọc sau sinh là xét nghiệm vô cùng cần thiết. Các bậc cha mẹ không nên chủ quan bỏ qua phương pháp này và cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây để có thêm nhiều kinh nghiệm nuôi con cho mình nhé!

Tiến hành sàng lọc sau sinh có cần thiết?

Trẻ em khi mới sinh ra thường rất khó nhận biết và phát hiện ra các bệnh lý qua khám lâm sàng. Vì thế, làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ là việc quan trọng, nhằm phát hiện sớm những bất thường trong cơ thể ảnh hưởng đến sức khỏe, tinh thần và thể chất của bé.

Bên cạnh sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sàng lọc sau sinh cũng rất cần thiết, nhờ đó đưa ra các cách chữa trị phù hợp và hiệu quả tốt nhất cho bé.

Sàng lọc sau sinh là gì?

Sàng lọc sau sinh là biện pháp nhằm mục đích phát hiện các bệnh lý nguy hiểm, hạn chế những nguy cơ gây hại cho sức khoẻ cho em bé. Nếu bệnh được chẩn đoán sẽ giúp quá trình điều trị được rút ngắn hơn, ức chế sự phát triển của bệnh, đảm bảo cơ thể của trẻ phát triển hoàn toàn bình thường đồng thời giảm đi một phần nào đó gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thời gian xét nghiệm sàng lọc sau sinh tốt nhất

Thời điểm lý tưởng nhất để làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ là khoảng 48 – 72g sau sinh. Vào lúc này, xét nghiệm thường cho kết quả nhanh và chính xác nhất. Việc phát hiện ra bệnh lý sớm nhất sẽ tạo điều kiện cho việc điều trị được hiệu quả hơn.

Hiện nay, các trung tâm y tế hay bệnh viện đều khuyến khích bố mẹ thực hiện dịch vụ xét nghiệm sau sinh để đảm bảo cho con được phát triển tích cực và tốt nhất.

Quy trình sàng lọc sau sinh gồm những gì?

Xét nghiệm TSH, T3, FT4 – Suy giáp bẩm sinh

Xét nghiệm TSH, T3, FT4 là phương pháp được thực hiện nhằm sàng lọc suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Có một số trường hợp trẻ bị suy giáp có thể do bị vàng da kéo dài đôi khi có nhiều trường hợp không có biểu hiện nào bất thường ngay sau khi trẻ mới sinh ra.

Trẻ 2 – 3 tuần tuổi có thể gặp các triệu chứng như:

• Vàng da hoặc da tái màu kéo dài.
• Trẻ ít khóc hay thè lưỡi ra ngoài, bú ít hoặc bỏ bút, ngủ nhiều.
• Chậm biết lẫy, biết bò,…

Đa số các triệu chứng này làm bố mẹ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Do đó, để kiểm tra chẩn xác tình trạng bệnh của trẻ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả chẩn đoán sẽ dựa vào nồng độ TSH đo được trong mẫu xét nghiệm máu gót chân của trẻ:

• Nồng độ TSH từ 6 đến 20 mU/L: Bình thường.
• Nồng độ TSH từ 20 đến 40 mU/L: Cần làm thêm các xét nghiệm bổ sung sử dụng mẫu máu tĩnh mạch như T3, TSH, FT4 để có kết quả đúng nhất.
• Nồng độ TSH > 40mU/L: Dấu hiệu của bệnh suy giáp bẩm sinh. Căn cứ vào kết quả xét nghiệm FT4, TSH, T3 để theo dõi và điều trị cho trẻ.

Xét nghiệm G6PD

Men G6PD là nhân tố quan trọng giúp bảo vệ hồng cầu khỏi sự ảnh hưởng từ các tác nhân oxy hóa. Hậu quả của việc thiếu hụt loại men này là tình trạng vàng da, thiếu máu. Các biểu hiện cơ bản như suy dinh dưỡng, mệt mỏi, miễn dịch kém hay lười hoạt động,…

Xét nghiệm 17 – OHP 

Xét nghiệm 17 – OHP được tiến hành nhằm phát hiện các bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sau khi sinh. Các triệu chứng thường thấy như rối loạn điện giải, mất muối, dậy thì sớm ở nam giới. Hậu quả không điều trị kịp thời có thể bị rối loạn điện mạch, truỵ mạch nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.

Sau khi xét nghiệm có 2 trường hợp thường gặp:

• Trẻ trên > 2,5kg: 17-OHP 30 nmol/L.
• Trẻ dưới < 2,5kg: 17-OHP 33 nmol/L.

Nếu kết quả xét nghiệm của trẻ thuộc 2 trường hợp trên thì cần làm thêm các xét nghiệm bổ sung khác mới có thể đưa ra chuẩn xác chính xác nhất.

     >>> Xem thêm: Những điều cần biết về cách chăm sóc mẹ và bé sơ sinh khoa học tại nhà

Có nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé không?

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Mục đích sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm sàng lọc ra sớm các bệnh lý nguy hiểm. Thông qua kết quả sàng lọc sơ sinh, bác sĩ sẽ đưa ra các biện pháp và hướng điều trị kịp thời để hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh đồng thời giúp trẻ phát triển bình thường, khỏe mạnh và có khởi đầu tốt đẹp.

Sàng lọc sơ sinh được xét nghiệm như thế nào?

Chương trình thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh là cơ hội để phát hiện sớm các rối loạn đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, dị tật bẩm sinh hay rối loạn chuyển hóa, được thực hiện qua các hình thức:

• Khám tổng quát: Thông qua thăm khám, trẻ sẽ được phát hiện các dị tật bẩm sinh như tật chân, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh,…
• Xét nghiệm máu tĩnh mạch: Sàng lọc bệnh suy giáp, thiếu hụt men G6PD hay bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nguy hiểm,…
• Lấy máu gót chân: Từ 48 – 72g sau sinh, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm để tiến hành xét nghiệm. Sau 72 giờ trở đi, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành xét nghiệm tuy nhiên độ chính xác sẽ kém hơn.
• Đo thính lực: Giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh, thông thường được thực hiện 24 – 48g sau sinh hoặc trước khi xuất viện.
• Đo độ bão hoà oxy qua da: Giúp phát hiện một số bệnh tim bẩm sinh và phức tạp cần phải can thiệp sớm.

>>> Xem thêm: Sàng lọc sơ sinh– Chìa khóa then chốt đối với sự phát triển của trẻ

Các loại bệnh sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay

Theo Tổ chức Y tế thế giới – WHO, bệnh di truyền và các bệnh rối loạn chuyển hoá ngày càng có xu hướng gia tăng. Chính điều này gây ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ như hạn chế khả năng học tập, lao động, chậm phát triển,..

Vì thế, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc vô cùng cần thiết. Các loại bệnh nguy hiểm được khuyến cáo xét nghiệm hiện nay gồm:

Thiếu men G6PD: G6PD là enzym đóng góp rất nhiều trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, nhờ đó giúp màng tế bào hồng cầu được bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD làm màng hồng cầu kém bền vững, dễ bị vỡ dẫn đến huyết tán và phóng thích bilirubin.

Chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hoá được lượng bilirubin giải phóng ra, gây nên bệnh vàng da ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương lên não, để lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ.

Suy giáp: Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng và phát triển về tinh thần của trẻ. Nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường, khỏe mạnh. Còn nếu trẻ bị phát triện trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả hơn do các biến chứng về thiếu hụt hormone kéo dài rất nguy hiểm.

Tăng sản tuyến thượng thận: Đây là bệnh lý có tính di truyền, xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong bộ phận sinh dục và phát triển giới tính.

Tuyến thượng thận tăng cường sản xuất hormone sinh dục nam androgen làm cho bộ phận sinh dục của các bé gái bị nam hoá. Xét nghiệm 17 – OHP trong vòng 24 – 72g là phương pháp điều trị kịp thời, hạn chế những phát triển lệch lạc giới tính ở trẻ.

Suy giảm thính lực: Suy giảm thính lực bẩm sinh là hậu quả do các tổn thương ở cơ quan thính giác khi bé còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở.  Không chỉ đóng vai trò quan trọng trong khả năng nghe, đọc, thính lực còn là cơ sở để trẻ phát triển nhận thức, các kỹ năng giao tiếp, học tập ở trẻ. Sàng lọc và phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh để can thiệp, điều trị kịp thời cho trẻ.

>>> Xem thêm: Trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi chưa hết vàng da có nguy hiểm không?

Những điều cần biết về quy trình sàng lọc trước sinh

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu dễ chịu ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến em bé. Không chỉ vậy, trong thai kỳ có những đột biến mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để biết được tình trạng phát triển của con, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước quan trọng không thể thiếu khi mang thai nhằm đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp chẩn đoán siêu âm và xét nghiệm mà bác sĩ sản khoa khuyến khích thực hiện cho mẹ bầu. Dựa vào các kết quả thu được, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và có sự can thiệp phù hợp nhất để đảm bảo sức khỏe cho mẹ bầu và sự an toàn cho thai nhi.

Nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi nào cho hợp lý?

Các bác sĩ chuyên khoa sản luôn khuyến khích việc khám thai thường xuyên, đúng định kỳ kết hợp với sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng để nắm được tình trạng của em bé. Nhờ đó đánh giá những rủi ro, phát hiện kịp thời các biến chứng trong thai kỳ, chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi để có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Phát hiện có thai

Khi chắc chắn dấu hiệu của việc có thai, bắt đầu vào từ tuần thứ 5, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện siêu âm để xác định tình hình của thai nhi.

• Tuần thứ 6: Mẹ có thể nghe được tim thai (đôi khi có nhiều trường hợp nghe được tim thai trễ hơn khoảng vào tuần thứ 8,9). Trong lần siêu âm này, có gì bất thường như thai trứng, thai ngoài tử cung,… cũng sẽ được phát hiện.
• Tuần thứ 9: Thông qua xét nghiệm NIPT sàng lọc sớm các dấu hiệu bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của bào thai.

Giai đoạn đầu thai kỳ

• Tuần thứ 11 – 13: Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm độ mờ da gáy (hay khoảng sáng sau gáy), với chỉ số độ mờ da gáy, chiều dài của xương mũi sẽ đánh giá các nguy cơ mắc hội chứng Down hay phát hiện những dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, dính chi, thiếu chi,…
• Bên cạnh đó, xét nghiệm Double Test cũng được thực hiện trong giai đoạn này, giúp phát hiện ra các hội chứng Down, Patau, Edwards cùng một số dị tật bẩm sinh khác.

Giai đoạn giữa thai kỳ

• Tuần thứ 16 – 18: Mẹ bầu sẽ được xét nghiệm Triple Test, phương pháp này giúp xác định dị tật bẩm sinh ở thai nhi, phát hiện những bệnh lý liên quan đến não bộ và tim mạch.
• Tuần thứ 20 – 22: Thực hiện siêu âm hình thái thai nhi bằng phương pháp siêu âm 4D hiện đại. Trong quy trình sàng lọc trước sinh, siêu âm hình thái cực kỳ cần thiết và được nhiều ba mẹ chọn lựa. Thông qua lần siêu âm này, bác sĩ sẽ kiểm tra chi tiết từng bộ phận, các cơ quan của bé. Đặc biệt là các cử động tay chân, mặt, não và các bộ phận quan trọng của bé.
• Ngoài ra, các mẹ cũng có thể sử dụng phương pháp chọc ối – sàng lọc trước sinh có xâm lấn với kết quả chẩn xác cao. Nếu có bất kỳ nghi ngờ thai nhi thực sự có vấn đề, bác sĩ sẽ thông báo với mẹ bầu và đưa ra lời khuyên riêng cho từng trường hợp.

>>> Xem thêm: Bệnh vàng da tăng Bilirubin gián tiếp và những điều cần lưu ý

Giai đoạn cuối thai kỳ

• Từ tuần thứ 32 trở lên: Đây là giai đoạn sàng lọc trước sinh khá nhẹ nhàng và thoải mái hơn. Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để theo dõi sự phát triển của bé về kích thước, trọng lượng, vị trí của thai nhi. Song đó là tình trạng nhau thai và lượng nước ối trong tử cung của mẹ bầu.
• Đây là thời điểm để mẹ nhận được nhiều thông tin bổ ích của bác sĩ về vấn đề dinh dưỡng và thêm nhiều kiến thức tốt nhất cho việc sinh nở.

Lời kết

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sau sinh là việc làm vô cùng quan trọng. Nhờ các kết quả mà xét nghiệm mang lại, bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị sớm và hiệu quả. Bản thân người làm bố mẹ luôn mong muốn con được phát triển bình thường và khoẻ mạnh nhất. Hi vọng qua bài viết hôm nay, bạn sẽ có thêm nhiều kiến thức mới về sàng lọc sau sinh và chúc các bố mẹ và em bé của mình luôn được mạnh khoẻ, hạnh phúc!