Nhược cơ là một bệnh tự miễn liên quan tới thần kinh cơ, hậu quả là yếu cơ hoặc suy nhược cơ. Đây là bệnh không thể điều trị dứt điểm mà các phương pháp điều trị hiện nay chỉ nhằm mục đích làm thuyên giảm triệu chứng và giảm sự phát triển của bệnh nhược cơ. Vì thế, nếu không được chữa trị kịp thời, nhược cơ có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm khác, thậm chí là tử vong.
Bệnh nhược cơ là gì?
Nhược cơ (Hay Myasthenia Gravis) là một bệnh lý tự miễn dẫn đến rối loạn dẫn truyền tại các điểm nối thần kinh – cơ, làm giảm chức năng của hệ cơ. Bình thường, xung động từ hệ thần kinh đến các cơ đảm bảo cho cơ được hoạt động bình thường nhờ vào một chất dẫn truyền thần kinh – Acetylcholin (ACh).
Khi mắc bệnh, cơ thể sẽ sản sinh ra kháng thể chống lại quá trình gắn thụ thể Acetylcholin ở màng sau Synap. Từ đó, làm giảm khả năng dẫn truyền thần kinh qua khe Synap, biểu hiện qua các triệu chứng mỏi cơ, yếu cơ hoặc liệt vận động.
Đặc trưng của yếu cơ có tính chất dao động theo các thời điểm trong ngày: Có thể buổi sáng khỏe hơn buổi chiều hoặc khi người bệnh hoạt động quá sức và giảm khi nghỉ ngơi.
Dấu hiệu của bệnh nhược cơ
Nhược cơ mắt
Trên 50% trường hợp người bệnh mắc nhược cơ đều có biểu hiện ban đầu ở cơ mắt với các dấu hiệu:
- Sụp mi.
- Nhìn đôi.
- Khó nhắm mắt.
Bên cạnh đó, cơ mặt thường xuyên bị ảnh hưởng cũng khiến người bệnh trở nên vô cảm, biểu hiện rõ nhất là ở những người “mất nụ cười” có yếu các cơ vòng môi.
Cơ hầu họng
Cơ nhai bị ảnh hưởng sẽ yếu rõ hơn khi nhai kéo dài (Nhai mệt). Các triệu chứng này thường xuyên xảy ra trong bữa ăn, đặc biệt là khi ăn thịt bò. Khi bị yếu cơ nhai, bệnh nhân thường dùng bàn tay đặt dưới hàm để ngậm miệng.
Yếu cơ ở vùng hầu họng gây ra nuốt khó và nói khó. Giọng nói thay đổi nghe như giọng mũi và nặng hơn khi nói kéo dài. Ngoài ra, người bệnh còn có thể mắc phải các tình trạng khác như:
- Khó nuốt khi ăn uống.
- Suy hô hấp.
- Viêm phổi.
>>> Xem thêm: Hội chứng ống cổ tay là gì? Viêm ống cổ tay có nguy hiểm không?
Cơ cổ và tứ chi
Tình trạng yếu cơ có thể xuất hiện ở những bộ phận khác như cổ, tay, chân với các dấu hiệu như:
- Gặp khó khăn khi giữ đầu ngẩng cao do yếu cơ duỗi cổ (Hay hội chứng đầu rơi), đặc biệt xảy ra vào cuối ngày.
- Khó thực hiện các hoạt động: Nâng đồ vật, đứng dậy, leo cầu thang, đánh răng.
- Dáng đi nặng nề, ít linh hoạt.
Cơ hô hấp
Cơ hô hấp bị ảnh hưởng gây ra các dấu hiệu nghiêm trọng gây ra các bệnh về suy hô hấp. Trong đó, suy hô hấp đang chờ cấp cứu (Hay cơn nhược cơ) có thể đe doạ tính mạng và xảy ra bất ngờ do các yếu tố khác thúc đẩy như:
- Phẫu thuật.
- Nhiễm trùng.
- Các loại thuốc giảm bớt ức chế miễn dịch.
Diễn biến tiến triển bệnh nhược cơ
Ở giai đoạn đầu, phần lớn người bệnh nhược cơ nhận thấy triệu chứng thoáng qua, có thể vài giờ, vài ngày, hoặc thậm chí không có triệu chứng. Các triệu chứng có thể thuyên giảm một cách tự nhiên trong nhiều tuần hoặc lâu hơn.
Tuy nhiên, các biểu hiện thường nặng hơn và kéo dài hơn sau đó vài tuần hoặc vài tháng. Trong vòng vài năm kể từ khi bệnh khởi phát thì tiến triển của bệnh nhược cơ thường đạt đỉnh điểm, có khoảng 50% bệnh nhân tiến triển nhược cơ toàn thân sau hai năm.
Theo các bác sĩ lâm sàng, nhược cơ sẽ có ba giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Giai đoạn đầu với nhiều triệu chứng dao động, xảy ra trong 5 – 7 năm sau khi khởi phát và hầu hết các cơn nhược cơ cấp xảy ra trong thời kỳ đầu này.
- Giai đoạn 2: Tình trạng bệnh thường ổn định hơn, mặc dù các triệu chứng tuy ổn định nhưng vẫn có thể trở nên trầm trọng hơn khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, giảm thuốc hoặc gặp các rối loạn khác.
- Giai đoạn 3: Ở giai đoạn này có nhiều trường hợp bệnh có thể đã thuyên giảm, thậm chí là có ngừng thuốc hoàn toàn.
(*) Bệnh nhược cơ có thể chuyển nặng rất nhanh hoặc các cơn yếu đột ngột xuất hiện nặng, nhất là yếu cơ hô hấp. Tình trạng suy hô hấp là biến chứng đáng lo ngại, nguy hiểm nhất của bệnh. Đã có nhiều trường hợp bị liệt hoàn toàn các cơ hô hấp, dẫn tới tử vong rất nhanh nếu không có biện pháp xử lý kịp thời.
>>> Xem thêm: Suy giãn tĩnh mạch chân – Viêm tĩnh mạch chân có nguy hiểm không?
Nguyên nhân gây bệnh nhược cơ
Kháng thể
+ Kháng thể AchR
- Khi mắc bệnh, cơ thể sẽ sản sinh ra các kháng thể AchR nhằm phá hủy những thụ cảm thể của AChR trên màng tế bào cơ tại màng sau Synap.
- Chiếm 85% người bệnh nhược cơ yếu cơ toàn thân.
- Hiệu quả trong chẩn đoán nhược cơ và nên thực hiện trước khi bắt đầu liệu pháp ức chế miễn dịch là tốt nhất.
+ Kháng thể MuSK
- Chiếm 38 – 50% các trường hợp bị nhược cơ có AchR-Ab âm tính.
- Những người bệnh này thường có các biểu hiện ở mắt như: Nhìn đôi và sụp mí,…
- Các triệu chứng đối xứng, ít nghiêm trọng và ít dao động hơn so với các biểu hiện trong bệnh nhược cơ AchR dương tính.
+ Kháng thể LRP4
- Đây là một thụ thể Agrin cần thiết để kích hoạt sự hình thành thụ thể: MuSK và AChR.
- Chiếm khoảng 13% bệnh nhân có huyết thanh kháng thể AChR và MuSK âm tính.
- Người bệnh thường có các triệu chứng nhẹ, tuy nhiên ở mức độ người bệnh có kháng thể LRP4 có triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng hơn so với bệnh nhân không có kháng thể dương tính.
- Bệnh nhân sẽ được cải thiện với liệu pháp ức chế miễn dịch tiêu chuẩn.
Âm tính với kháng thể
- Sử dụng cho những bệnh nhân: Âm tính với kháng thể AChR và MuSK hoặc hiếm hơn LRP4.
- Người bệnh bị nhược cơ kháng thể huyết thanh âm tính tương tự với Pyridostigmine, thay huyết tương, Glucocorticoid và các liệu pháp ức chế miễn dịch khác, cắt bỏ tuyến ức,…
- Tuyến ức là một cơ quan của hệ thống miễn dịch, có chức năng duy trì, kích hoạt việc sản xuất kháng thể ngăn chặn Acetylcholine. Bình thường, tuyến ức có kích thước lớn ở trẻ sơ sinh và nhỏ hơn ở người trưởng thành khỏe mạnh. Tuy nhiên, kích thước của phì đại tuyến ức có thể to bất thường.
Các yếu tố khác
Yếu tố di truyền góp phần nhiều vào cơ chế bệnh sinh của bệnh nhược cơ. Một số loại kháng nguyên bạch cầu ở người bệnh (HLA) có liên quan đến bệnh nhược cơ, bao gồm:
- HLA- B8.
- DRw3
- DQw2
Bệnh nhược cơ dương tính với các kháng thể MuSK có thể liên quan đến DR14 và DQ5. Ngoài ra, người bệnh nhược cơ còn có thể mắc các bệnh liên quan đến bệnh qua trung gian miễn dịch khác, chẳng hạn như:
- Lupus ban đỏ hệ thống.
- Viêm khớp dạng thấp.
- Bệnh graves.
- bệnh viêm tuyến giáp.
- Tiền sử gia đình.
>>> Đọc thêm: Chỉ số T – Score: Phương pháp chẩn đoán bệnh loãng xương
Liệu bệnh nhược cơ có chữa được không?
Trong quá trình điều trị nhược cơ, tùy thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân mà bác sĩ thường kết hợp các phương pháp điều trị nội khoa và ngoại khoa. Bệnh nhược cơ không thể chữa khỏi tận gốc, vì thế việc chữa bệnh chủ yếu dựa trên điều trị triệu chứng, làm giảm triệu chứng và ức chế sự tiến triển của bệnh.
Hiện nay, với sự phát triển của y học nên việc điều trị bệnh nhược cơ đã có những bước tiến đáng kể hơn. Tuổi thọ của người bệnh sẽ không chênh lệch nhiều so với bình thường. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ phải lệ thuộc vào các loại thuốc trị bệnh trong nhiều năm hoặc suốt đời.
Chẩn đoán bệnh nhược cơ
Để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh nhược cơ, bác sĩ sẽ dựa vào những triệu chứng lâm sàng, thực hiện các xét nghiệm thăm khám tổng quát và khai thác thông tin về tiền sử bệnh của bệnh nhân.
Tiến hành chẩn đoán nhược cơ bằng cách thăm khám lâm sàng, bao gồm các kiểm tra:
- Dấu hiệu sụp mí.
- Vận động nhãn cầu, dấu hiệu mắt lé hay nhìn đôi.
- Cơ mặt.
- Cơ tay và chân.
- Khám phản xạ gân cơ.
- Dấu hiệu yếu cơ hô hấp.
- Dấu hiệu cảm giác.
Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thêm người bệnh tiến hành một số xét nghiệm khác gồm:
- Thử nghiệm Prostigmin.
- Test nước đá.
- Đo điện cơ.
- Xét nghiệm huyết thanh.
- CT ngực để tầm soát u tuyến ức.
Một số phương pháp điều trị nhược cơ hiện nay
Mặc dù nhược cơ là một bệnh mạn tính nhưng tin vui cho bệnh nhược cơ là có thể điều trị được. Người bệnh có thể thuyên giảm các triệu chứng và có đầy đủ các chức năng hoạt động. Mục tiêu chính trong điều trị là làm cho người bệnh giảm thiểu triệu chứng yếu cơ và làm giảm thiểu tối đa tác dụng phụ của thuốc.
Dưới đây là 4 liệu pháp chính được sử dụng trong điều trị bệnh nhược cơ:
1. Acetylcholinesterase
Sử dụng thuốc ức chế acetylcholinesterase (tức là kháng cholinesterase) là liệu pháp ban đầu cho hầu hết bệnh nhân nhược cơ nhẹ đến trung bình, thường là Pyridostigmine. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể sử dụng Neostigmine có ở dạng uống nhưng nó không được phổ biến.
Các thuốc ức chế Acetylcholinesterase sẽ làm chậm quá trình thoái hóa ACh xảy ra bằng cách thủy phân bằng Enzym trong Synap thần kinh cơ. Do đó, tác dụng của ACh được dùng lâu dài, giúp cải thiện nhiều ở bệnh nhân nhược cơ.
2. Liệu pháp ức chế miễn dịch
Với các đối tượng bệnh nhân chỉ dùng Pyridostigmine có thể kiểm soát tốt hoặc thuyên giảm các triệu chứng thì bác sĩ chỉ cần theo dõi diễn biến lâm sàng của họ. Một số người đáp ứng tốt khi chỉ dùng Pyridostigmine lâu dài, nhưng cũng sẽ có một số bệnh nhân nhược cơ toàn thân cần tới liệu pháp ức chế miễn dịch tại một số thời điểm nhất định, không phải là vô thời hạn.
Liệu pháp ức chế miễn dịch sẽ được chỉ định cho những người bệnh vẫn còn triệu chứng hoặc những người có triệu chứng trở lại sau khi sử dụng Pyridostigmine tạm thời. Glucocorticoid được sử dụng ban đầu và sau đó có thể bổ sung thêm thuốc chế miễn dịch không steroid: Azathioprine, Mycophenolate,… để duy trì và hạn chế tác dụng phụ lâu dài của Glucocorticoid.
3. Cắt tuyến ức
Song song với điều trị triệu chứng bằng kháng thể Pyridostigmine và thuốc điều trị nhược cơ, cắt tuyến ức có vai trò điều trị đối với một số bệnh nhân có chọn lọc:
+ Bệnh nhân có u tuyến ức: U tuyến ức gây nhược cơ chiếm khoảng 10 đến 15% tổng số bệnh nhân. Phẫu thuật cắt tuyến ức được chỉ định cho các đối tượng bệnh nhân có khả thi thực hiện, bao gồm: Cắt bỏ hoàn toàn tuyến ức, hóa trị hoặc xạ trị.
+ Bệnh nhân không có u tuyến ức: Được khuyên thực hiện đối với các bệnh nhân bị nhược cơ toàn thân và kháng thể thụ thể AChR dương tính < 50 tuổi. Ưu điểm của việc cắt bỏ tuyến ức là có thể trì hoãn và kéo dài trong vài năm sau phẫu thuật.
>>> Xem thêm: Hội chứng mệt mỏi – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả
4. Điều trị đợt cấp
Khi nặng, bệnh nhân có nguy cơ bị suy hô hấp đe dọa tính mạng sẽ được điều trị thay huyết tương và truyền IVIG. Đây là các liệu pháp cấp cứu có tác dụng điều hòa miễn dịch nhanh chóng cho bệnh nhược cơ, nhưng hạn chế là không có tác dụng lâu dài.
Bên cạnh các phương pháp kể trên, bệnh nhân nhược cơ cần được bổ sung thêm các loại vitamin, canxi, kali và thuốc bảo vệ dạ dày để hạn chế tác dụng phụ của corticoid.
Lưu ý tránh sử dụng các loại thuốc có thể làm trầm trọng thêm bệnh nhược cơ
Một số loại thuốc, chẳng hạn như Aminoglycosid và các thuốc giãn cơ sẽ gây ra các tác dụng phụ đối với sự dẫn truyền thần kinh cơ. Mặc dù, hầu hết các loại thuốc này chưa được xác định nguyên nhân và kết quả, nhưng chúng nên được sử dụng thận trọng hơn người bệnh nhược cơ.
Một số loại thuốc điều trị nhược cơ mà bệnh nhân nên thận trọng:
- Các loại thuốc ức chế hô hấp: Benzodiazepine, Opioid, thuốc an thần,…
- Thuốc kháng sinh Fluoroquinolon: Ciprofloxacin và Levofloxacin,…
- Nhóm thuốc Aminoglycoside.
- Nhóm thuốc Telithromycin có thể gây cơn nhược cơ cấp, sau khi dùng liều đầu 2 giờ.
- Thuốc giãn cơ: Cisatracurium, Enflurane, Isoflurane, Halothane.
- Nhóm thuốc Magnesium Sulfate.
- Một số loại thuốc tim mạch: Thuốc chẹn beta,…
- Các thuốc Statin: Atorvastatin Rosuvastatin,…
Bệnh nhược cơ nên ăn gì để phòng ngừa bệnh xảy ra?
Nhược cơ là một bệnh chưa có biện pháp để phòng ngừa bệnh cụ thể. Tuy nhiên, việc duy trì một sức khỏe tốt cũng sẽ giúp bạn giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh. Trong chế độ sinh hoạt hằng ngày, mọi người nên lưu ý:
- Xây dựng chế độ ăn uống khoa học: Bổ sung đầy đủ dưỡng chất, đặc biệt trái cây và rau củ để tăng sức đề kháng cho cơ thể. Trong đó, chuối và đu đủ là 2 loại trái cây chứa lượng kali dồi dào, giúp các cơ hoạt động tốt hơn.
- Tập luyện thể dục thể thao: Bệnh nhân cần hình thành và duy trì cho mình thói quen tập luyện thể dục thể chất để phát triển sức khỏe của các cơ.
- Đặc biệt, người bệnh nên luôn giữ một tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng và stress quá mức trong thời gian dài.
Khi đã mắc bệnh nhược cơ, người bệnh sẽ phải học cách sống chung với bệnh vì đây là bệnh không thể điều trị tận gốc. Để cải thiện các triệu chứng bệnh, ngoài các phương pháp điều trị, bạn cũng nên chủ động thăm khám theo lịch hẹn và ăn uống đầy đủ chất. Nếu các phương pháp điều trị kể trên không làm bệnh thuyên giảm, mọi người nên trao đổi ngay với bác sĩ để có biện pháp can thiệp kịp thời nhé!