Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp được áp dụng tại nhiều quốc gia phát triển, tiêu biểu như: Anh, Mỹ, Đức, Pháp,… Phương pháp này giúp tìm và điều trị các bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ.

Nhưng nhiều người vẫn chưa biết hoặc chưa tường tận về thuật ngữ này cũng như ý nghĩa các chỉ số có trong xét nghiệm sàng lọc. Bài viết hôm nay Hormonetuyengiap.com sẽ cung cấp những thông tin tổng hợp về sàng lọc sơ sinh cũng như quá trình thực hiện sàng lọc sơ sinh ở trẻ.

Phương pháp sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là tổng hợp những xét nghiệm được thực hiện ở trẻ vừa mới chào đời. Mục đích nhằm sàng lọc các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa nguy hiểm. Qua đó, bác sĩ sẽ tìm ra phương pháp điều trị kịp thời để hạn chế tối đa rủi ro tiềm ẩn.

Trẻ sơ sinh rất dễ mắc phải các tình trạng rối loạn liên quan đến tinh thần, thể chất hay quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Chính vì vậy, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò hết sức quan trọng trong việc đảm bảo sự phát triển toàn diện của trẻ.

Thực hiện sàng lọc sơ sinh đúng quy định như thế nào?

Sau khoảng thời gian từ 3 – 7 ngày kể từ giây phút chào đời, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu gót chân của trẻ (hoặc tĩnh mạch) cho thấm qua giấy chuyên dụng. Mẫu máu sẽ phục vụ các quá trình xét nghiệm chuyên sâu:

• Xét nghiệm máu tĩnh mạch, đối với các bệnh lý thiếu hụt men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và sàng lọc suy giáp.
• Xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh, nhằm xác định chính xác nồng độ TSH hiện tại cho phép phát hiện suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu. Phương pháp xét nghiệm với máu gót chân cho kết quả đạt độ chính xác thấp hơn so với mẫu máu tại tĩnh mạch.

     >>> Có ích với bạn: Trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi chưa hết vàng da có nguy hiểm không?

Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò thế nào trong sự phát triển của trẻ?

Sự phát triển toàn diện của trẻ sẽ bị gián đoạn hay không được tối ưu khi trẻ mắc phải những bệnh lý di truyền bẩm sinh. Thể chất và tinh thần của trẻ có thể bị ảnh hưởng nặng nề bởi những căn bệnh này.

Chính vì thế, phương pháp sàng lọc sơ sinh giúp đảm bảo tối đa cho trẻ phát triển một cách khỏe mạnh. Sự phát triển hoàn thiện ở lớp trẻ sơ sinh có vai trò thiết yếu ở nhiều quốc gia phát triển. Vì đây là nguồn nhân lực ảnh hưởng rất nhiều đến nền kinh tế trong tương lai.

Phương pháp sàng lọc sơ sinh giúp xác định được nhiều bệnh lý xảy ra từ khi mới chào đời. Tỷ lệ tử vong ở trẻ sẽ được giảm thiểu tối đa với thời gian phát hiện sớm và được chữa trị đúng cách.

Những bệnh lý được phát hiện sớm khi thực hiện sàng lọc sơ sinh

Các bệnh lý này nếu không được phát hiện sớm ở trẻ rất dễ dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn. Sự phát triển của trẻ sẽ bị ảnh hưởng trầm trọng hay thậm chí có thể dẫn tới tử vong ngoài ý muốn. Một số tình trạng có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh:

Thiếu men G6PD

G6PD thực chất là một loại Enzym đóng vai trò thiết yếu trong nhiều phản ứng hóa sinh ở hồng cầu. Chúng có nhiệm vụ giúp màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân Oxy hóa. Tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu dễ vỡ và kém bền vững dẫn tới hiện tượng huyết tán và đồng thời phóng thích sắc tố Bilirubin.

Chức năng gan ở trẻ sơ sinh chưa được hoàn thiện đầy đủ nên không có khả năng chuyển hóa toàn bộ hàm lượng Bilirubin phóng thích. Từ đó, hiện tượng vàng da kéo dài xuất hiện ở trẻ.

Nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời, não sẽ bị tổn thương nghiêm trọng và gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sự phát triển trí thông minh và vận động. Theo như khảo sát thì các bé trai thường có tỷ lệ mắc cao hơn.

     >>> Xem thêm: Hội chứng hư thận ở trẻ và cách điều trị hiệu quả

Suy giáp bẩm sinh

Tình trạng suy giáp bẩm sinh khiến tuyến giáp của bé không sản xuất đủ lượng hormon đáp ứng yêu cầu. Sự phát triển của trẻ về trí tuệ, thể chất cũng như tinh thần sẽ không được hoàn chỉnh.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ có triệu chứng ngủ nhiều, lưới bú sữa mẹ, vàng da kéo dài, ít khóc,… Điển hình là những biểu hiện về ngoại hình trẻ như: mũi tẹt, đầu to, mắt to, má phệ và môi dày.

Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh thường không quá nổi bật ở giai đoạn đầu. Hơn nữa, chúng thường rất dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý bình thường khác. Dẫn đến, tâm lý phụ huynh thường chủ quan và rất ít quan tâm khiến tình trạng trở nặng.

Việc xác định nồng độ TSH thông qua xét nghiệm mẫu máu gót chân của trẻ giúp phát hiện tình trạng suy giáp bẩm sinh. Kết quả sẽ phản ánh nguy cơ mắc bệnh là thấp hoặc cao. Trường hợp nguy cơ cao, phụ huynh nên chuyển bé đến khám với bác sĩ chuyên khoa để có phương pháp chữa trị kịp thời và hiệu quả.

Tình trạng tuyến thượng thận tăng sản bẩm sinh

Bệnh lý này thường có tính chất di truyền, nhiễm sắc thể lặn ở trẻ sẽ bị tác động từ cấu trúc Gen của cha mẹ. Nguyên nhân vì tuyến thượng thận không sản xuất đủ Enzym cho việc tổng hợp hormon thượng thận cho cơ thể.

Hiện tượng mất muối và chất điện giải cũng như hội chứng rối loạn phát triển giới tính là hậu quả phổ biến nhất. Thông thường, các triệu chứng diễn ra ở trẻ như trẻ lờ đờ, cơ quan sinh dục phát triển không bình thường (đặc biệt là phì đại âm vật ở nữ giới), dậy thì sớm ở trẻ nam và hành động không linh hoạt,…

Lý giải cho việc bé nữ có xu hướng phát triển giống với nam giới là vì nồng độ Androgen tăng lên trong cơ thể bé. Nguyên nhân bắt nguồn từ việc thiếu hụt Enzym tổng hợp Cortisol, điều này còn gây ra tình trạng rối loạn điện giải và mất muối.

Nếu tình trạng rối loạn điện giải và mất muối không được xử lý kịp thời có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bởi các cơn suy thận cấp. Sàng lọc sơ sinh giúp xác định nồng độ OHP trong máu. Kết quả thu về giá trị bất thường thì phải thực hiện thêm các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ để đưa ra chẩn đoán chính xác.

     >>> Tham khảo: Táo bón là gì? Phác đồ điều trị và những điều cần biết

Thính lực suy giảm bẩm sinh

Tổn thương tại các cơ quan thính giác trong quá trình sinh nở hay khi còn trong bụng mẹ gây nên suy giảm thính lực bẩm sinh cho bé. Thính giác là một trong năm giác quan giúp phát triển kỹ năng giao tiếp, nhận thức và học tập ở trẻ thông qua khả năng nghe, đọc.

PKU – Phenyl Ketone niệu

Rối loạn chuyển hóa này khiến cơ thể tích tụ hàm lượng cao Axit Amin Phenylalanine có trong cơ thể. Loại Axit Amin không được tổng hợp từ cơ thể và chỉ được bổ sung thông qua đường thực phẩm.

Triệu chứng của bệnh thường không rõ ràng ở thời gian đầu phát triển bệnh. Dấu hiệu chỉ được phát hiện khi bệnh đã phát triển ở mức độ nhất định. Trẻ thường có những triệu chứng như co giật, tăng động (nặng hơn là biểu hiện tâm thần), có xu hướng làm đau bản thân, nổi ban đỏ, kén ăn và màu da hay tóc nhạt hơn bố mẹ,…

Phụ huynh nên thực hiện sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh sớm, vì tình trạng bệnh kéo dài dễ dẫn đến khuyết tật trí tuệ. Thậm chí hiện tượng động kinh, tâm thần rối loạn và nhiều vấn đề hành vi khác có thể diễn ra.

GAL – Rối loạn chuyển hóa Galactose

Nguyên nhân chính gây ra chứng rối loạn này được nghiên cứu là do di truyền với sự xuất hiện của hai mã gen lặn bất thường. Hiện tượng xuất hiện cặp gen bất thường trong tế bào đột biến làm cho khả năng chuyển hóa Galactose bị giảm sút.

Thiếu hụt Enzym Lactase làm cho lượng đường Galactose không được hấp thụ và trở thành độc tố tích tụ trong cơ thể. Thay vì chuyển hóa thành năng lượng thì chúng lại gây tổn thương đến các cơ quan lớn như não, mắt, gan và thận,…

Những gói sàng lọc sơ sinh hữu hiệu nhất hiện nay

Nhiều cơ sở y tế lớn và phòng khám tư nhân trên toàn quốc cung cấp nhiều gói sàng lọc sơ sinh chất lượng. Hệ thống cơ sở vật chất tiên tiến, đảm bảo quá trình sàng lọc diễn ra không sai sót với kết quả chính xác cao.

Một vài gói sàng lọc sơ sinh tốt nhất mà các bạn có thể tham khảo như sau:

• SLSS gói 5 bệnh;
• SLSS gói 8 bệnh bẩm sinh;
• Gói SLSS 10 – 13 bệnh lý;
• Sàng lọc sơ sinh 58 bệnh;
• Gói sàng lọc 68 bệnh kèm theo 20 hội chứng rối loạn chuyển hóa;
• Sàng lọc sơ sinh 73 bệnh với hơn 20 tình trạng RLCH thường gặp.
• …

Giá xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh bao nhiêu?

Theo như nhận định từ các bác sĩ đầu ngành thì giá xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh tương đối cao so với các loại xét nghiệm thông thường. Lý do vì phương pháp này vẫn còn khá mới mẻ với nhiều người và được thực hiện với nhiều máy móc Y học hiện đại.

Tùy thuộc vào gói xét nghiệm phụ huynh lựa chọn cho trẻ, giá xét nghiệm máu gót chân sẽ thay đổi tương ứng. Khảo sát thị trường cho thấy tầm giá các gói xét nghiệm thường dao động khoảng từ 300,000 – 3,500,000 đồng.

Số lượng bệnh xét nghiệm cũng như các rối loạn chuyển hóa khác sẽ tỷ lệ thuận với mức giá thực hiện. Tuy nhiên, tầm giá này được đánh giá là phù hợp với tình hình tài chính của người Việt giúp nhiều người có thể tiếp cận và đảm bảo an toàn sức khỏe cho “mầm non” quốc gia.

Giải đáp các câu hỏi liên quan đến sàng lọc sơ sinh

Chỉ số G6PD trẻ sơ sinh là bao nhiêu?

Nhiều người lo lắng không biết chỉ số G6PD bao nhiều là bình thường và mức nào phản ánh tình trạng thiếu men G6PD. Theo như kiến thức Y học, chỉ số G6PD bình thường ở trẻ khi kết quả xét nghiệm thu về bằng hoặc lớn hơn 200IU (10^12HC).

Nếu chỉ số xét nghiệm nhỏ hơn mốc trên thì phải tiến hành khám lâm sàng và thực hiện xét nghiệm tổng phân tích máu thêm một lần nữa. Việc chẩn đoán yêu cầu phải có số liệu chính xác về hoạt động của G6PD kết hợp xét nghiệm nồng độ Bilirubin tồn đọng trong máu.

Làm sao để tra cứu kết quả sàng lọc sơ sinh nhanh nhất?

Cùng với sự phát triển công nghệ thông tin, nhiều lợi ích nhãn tiền giúp mọi người tiếp cận thông tin nhanh chóng. Kết quả thông tin cũng không phải ngoại lệ, nhiều cơ sở y tế lớn nói chung và phòng khám tư nói riêng đều đã xây dựng cho mình nền tảng dữ liệu lớn để đáp ứng nhu cầu của người dân.

Để tra cứu kết quả sàng lọc sơ sinh nhanh chóng và chính xác, phụ huynh nên truy cập vào đường link Website hoặc ứng dụng do các cơ sở này cung cấp. Các bước hướng dẫn cụ thể được công bố rõ ràng để tiết kiệm thời gian.

Người dùng chỉ cần nhập số mẫu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh của trẻ thì sẽ tra cứu kết quả sàng lọc sơ sinh với đầy đủ thông tin. Các chỉ số trong xét nghiệm và chẩn đoán của bác sĩ sẽ hiển thị đầy đủ để phụ huynh có thể tham khảo và tìm ra phương pháp điều trị đúng đắn.

     >>> Đọc thêm: Bị rụng tóc nhiều là bệnh gì? Làm sao để ngăn ngừa tình trạng rụng tóc hiệu quả

Xét nghiệm vi chất cho bé ở Hà Nội tại cơ sở nào tốt?

Đồng cảm với những khó khăn mà phụ huynh gặp phải khi tìm kiếm cơ sở xét nghiệm vi chất cho bé. Chúng tôi xin được giới thiệu đến các bạn 5 địa điểm xét nghiệm được nhiều phụ huynh lựa chọn:

• Phòng khám tại Trung tâm Y tế Hà Nội
• Khoa khám & tư vấn dinh dưỡng trẻ em – Viện dinh dưỡng quốc gia;
• Khoa dinh dưỡng trực thuộc Bệnh viện đa khoa Vinmec Times City;
• Phòng khám và tư vấn dinh dưỡng thuộc bệnh viện Đại học Y khoa Hà Nội;
• Trung tâm tiêu hóa và kỹ thuật cao Hà Nội (bệnh viện đa khoa Xanh Pôn).

Phụ huynh có thể tra cứu thông tin cũng như địa chỉ trên nhiều công cụ tìm kiếm. Thời gian hoạt động của các cơ sở y tế này thường là giờ hành chính ở các ngày trong tuần. Phụ huynh có thể lựa chọn một trong các cơ sở để thu được kết quả xét nghiệm vi chất tốt nhất.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu uy tín, giá thành cạnh tranh?

Nhiều cơ sở y tế cũng như bệnh viện lớn trên toàn cả nước đều cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh với trang thiết bị tiên tiến. Mặc dù những cơ sở tư nhân vẫn có thể xét nghiệm tốt và chuẩn quy trình, nhưng gia đình vẫn nên đưa bé đến những địa điểm có uy tin cao.

Tốt nhất là bệnh viện thuộc trung ương ở những thành phố lớn hay nhưng cơ sở y tế được nhiều khách hàng tin tưởng. Nếu bạn vẫn chưa tìm ra được cơ sở nào phù hợp thì có thể tham khảo hai cái tên sau đây:

• Trung tâm xét nghiệm Chemedic;
• Cơ sở xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Bionet.

Kết Luận

Như vậy bài viết trên đã cung cấp đầy đủ những thông tin về phương pháp sàng lọc sơ sinh. Độc giả đã hiểu được mục đích của việc xét nghiệm máu trẻ em cũng như nhiều loại bệnh được phát hiện sau khi thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ.

Thông qua bài viết, độc giả đã biết được chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường để đưa trẻ đến khám và điều trị kịp thời. Phụ huynh cũng hiểu được ý nghĩa các chỉ số trong kết quả xét nghiệm để đảm bảo còn mình được phát triển toàn diện.